부산대학교 의생명융합공학부 박정빈 교수 연구팀이 개인별 유전체 차이를 고려해 유전자 가위의 부작용을 예측하는 웹 기반 도구를 개발했다고 19일 밝혔습니다.

이번 연구는 강원대학교 생명과학과 김혜란 교수와의 협업을 통해 이뤄졌으며, 개발된 도구는 Variant-aware Cas-OFFinder라는 명칭으로 제공됩니다. 해당 도구는 개인 유전체 데이터를 활용해 유전자 가위가 정확히 작용할 위치와 예상치 못한 부작용이 발생할 수 있는 위치를 예측하는 기능을 갖췄습니다.

기존의 유전자 가위 도구들이 표준 유전체 정보만을 바탕으로 분석했던 것과 달리, 이번 도구는 개인별 유전체 변이를 반영함으로써 분석 정확도를 크게 향상시켰습니다. 개인의 유전체 정보는 VCF 파일 형식으로 입력되며, 해당 도구는 이를 분석해 각 개인에게서만 나타나는 고유한 오프타겟 위험까지 예측할 수 있습니다.

연구팀은 인간 유전체와 고추 품종을 대상으로 성능을 검증한 결과, 기존 도구로는 확인할 수 없었던 개인 고유의 오프타겟 패턴을 식별하는 데 성공했습니다. Variant-aware Cas-OFFinder는 557개 생물종과 40종의 유전자 가위를 지원하며, 인간 질병 치료뿐 아니라 작물 개량에도 활용할 수 있는 범용 도구입니다.

이 도구는 누구나 무료로 사용할 수 있는 웹 기반 서비스로 제공되며, 로그인 없이도 https://rgetoolkit.com/var-cas-offinder 주소를 통해 접근할 수 있습니다.

박정빈 교수는 “이번에 개발한 도구는 마치 유전자 가위를 위한 맞춤형 내비게이션과 같다”며 “개인별 DNA 특성에 맞춰 안전한 위치를 안내함으로써 정밀 의료 시대를 앞당길 수 있다”고 말했습니다.

부산대 의생명융합공학부 수학 중 연구에 참여한 공동 제1저자 아비요트 멜카무 메코넨(박사과정)과 성강(연구 당시 학사과정, 현 KAIST 석사과정) 연구원은 “우리가 개발한 기술이 개개인의 유전자를 교정하는 데 실질적인 도움이 가능한 도구로 활용될 수 있다는 점에 큰 보람을 느낀다”고 말했습니다.

이번 연구는 농촌진흥청, 한국연구재단, BK21 Four 사업단 등의 지원을 받아 수행됐으며, 연구 결과는 '핵산 연구(Nucleic Acids Research)' 5월 8일자 온라인판에 게재됐습니다.